Maladie de Gaucher : Approche diagnostique et thérapeutique

Résumé

Contexte : La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomales de surcharge, résultant d'un déficit en glucocérébrosidase entraînant l'accumulation de glucocérébroside dans les macrophages du système réticulo-endothélial.
Objectif : Présenter une mise au point sur les aspects diagnostiques, physiopathologiques et thérapeutiques actuels de la maladie de Gaucher, en intégrant les avancées récentes et le concept de continuum phénotypique.
Méthodes : Revue narrative de la littérature basée sur les données récentes concernant la physiopathologie moléculaire, les classifications cliniques, les approches diagnostiques et les stratégies thérapeutiques de la maladie de Gaucher.
Résultats : La maladie de Gaucher se présente comme un continuum clinique allant des formes asymptomatiques aux formes neuronopathiques sévères. Les manifestations principales incluent une atteinte hématologique (thrombopénie, anémie), une organomégalie (splénomégalie, hépatomégalie) et des complications osseuses invalidantes. Le diagnostic repose sur la mise
en évidence du déficit enzymatique en glucocérébrosidase et l'analyse moléculaire du gène GBA. L'arsenal thérapeutique comprend l'enzymothérapie substitutive (imiglucérase, vélaglucérase, taliglucérase) et les traitements par réduction de substrat (miglustat, éliglustat), offrant des perspectives thérapeutiques personnalisées.
Conclusion : La reconnaissance précoce de la maladie de Gaucher par l'interniste est cruciale pour prévenir les complications irréversibles. Les progrès thérapeutiques récents, notamment l'émergence des traitements oraux, ont transformé le pronostic de cette pathologie. Une approche multidisciplinaire et un suivi régulier restent essentiels pour optimiser la qualité de vie des patients.