Syndrome de Turner associé à une hypothyroïdie

Résumé

RÉSUMÉ
Le syndrome de Turner (ST) est une maladie génétique rare liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X, affectant 1/2500 nouveau-né de sexe féminin, il se caractérise par une insuffisance ovarienne, des malformations corporelles dont une petite taille, une absence de puberté et une stérilité définitive . Il s’associe à un risque accru de malformations congénitales et de maladies
associées possibles (cardiovasculaires, rénales, osseuses, ORL, métaboliques, endocriniennes, auto-immunes, stomatologiques et psychologiques). Le diagnostic de certitude est établi après la réalisation d’un caryotype qui retrouve une monosomie dans environ 50 % des cas, les autres formes étant constituées essentiellement par des formes en mosaïque plus rarement par des anomalies de structure du chromosome X [3, 4]. Nous rapportons le cas de Nadia A.O âgée de 45 ans hospitalisée dans le cadre d’urgence pour prise en charge d’un tableau d’une péricardite chronique de grande abondance, justifiant un drainage en urgence, associant une hypothyroïdie périphérique chronique méconnue et sévère, évoluant rapidement vers un coma myxoedémateux. Par ailleurs l’examen physique a retrouvé les signes d’un syndrome de Tuner. Le diagnostic est établi sur le caryotype et sur la recherche de corpuscule de Barraire.